Аксіома” 2009 ббк: 74. 3 Г. 12 Рецензенти: Синьов В. М



Сторінка6/29
Дата конвертації09.03.2016
Розмір5.49 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   29

2. Виділення різних форм розумової відсталості

У практичній роботі педагог-дефектолог часто має справу з розумово відсталою дитиною, у якої не завжди вдається визначити причини даної патології і приблизний час впливу на її організм шкідливого фактору. Деяким, але все ж відносним, критерієм визначення періоду, у який дитина піддалась шкідливому впливові, може слугувати важкість психічного відставання: вроджена розумова відсталість, яка супроводжується значними порушеннями психіки і складними каліцтвами, у більшості випадків виникає на ранніх етапах ембріогенезу; причини, які призвели до виникнення легкої розумової відсталості, частіше за все діють або у пізній період вагітності, або ж після народження, але в останньому випадку важке відставання інтелектуального розвитку може бути пов’язане і з інтенсивністю дії шкідливого фактору.



Виділимо різні форми розумової відсталості, які в своїй основі містять прогредієнтні і непрогредієнтні захворювання, що призводять до даної патології. За основу ми беремо класифікацію, складену В. В. Руських [7].

1. Дисгенетичні і диспластичні захворювання мозку

Аненцефалія. Захворювання являє собою вроджену патологію, виникає на ранніх етапах вагітності і включає в себе значний недорозвиток черепно-мозкової коробки і півкуль головного мозку, що може бути викликане різноманітними екзогенними шкідливими факторами, часто інфекціями, токсоплазмозом. Призводить до глибокої розумової відсталості, яка супроводжується спастичними паралічами і епілептичними припадками.

Вроджений недорозвиток центральної нервової системи, при якому страждають відповідні функції. Такі порушення ще називаються гетеротопіями. В основі геретопій лежить затримка у міграції нервових елементів і недосягнення ними відповідних місць у мозку. Також до даних відхилень належать пахігірії – ненормально широкі звивини мозку. Часто зустрічаються з мікрогірією і мікроцефалією. Обумовлюють розумову відсталість. Мікрогірії – це вузькі, мілкі звивини головного мозку, які досить часто зустрічаються у дітей, які страждають на недостатню диференційованість мозку.

Мікроцефалія – захворювання, яке характеризується малими розмірами черепно-мозкової коробки, дуже маленьким мозком, що призводить до глибоких інтелектуальних порушень. Інколи мікроцефалія носить сімейний характер, спостерігаються і випадки екзогенної етіології.

2. Хромосомні захворювання людини

Синдром Дауна – вроджене, досить часто наявне у родичів захворювання організму, яке супроводжується різкою затримкою всього психічного розвитку і цілим рядом соматичних ознак: ендокринною недостатністю, що проявляється у низькому рості, укорочених кистях і стопах, пізнім закриттям черепно-мозкового джерельця, макроглосією, випаданням волосся, гіпогеніталізмом, вродженими вадами серця. Синдром відноситься до хромосомних хвороб і обумовлюється трисомією 2-ої пари хромосом. Трисомію пояснюють нерозходженням хромосом на певних стадіях дроблення, що, в свою чергу, пов’язано з повільним темпом протікання біологічних процесів. Статистичні дослідження показують, що більшість дітей з синдромом Дауна народжується у матерів, яким було 40 – 42 роки. Народженість дітей з синдромом Дауна – 1 на 600-700 здорових дітей. Діти з синдромом Дауна часто останні у сім’х. За своїми інтелектуальними здібностями більшість з них мають помірну і тяжку розумову відсталість, хоч зустрічаються і діти з легкою та глибокою розумовою відсталістю, а в окремих випадках – і з нормальним психофізичним розвитком.

Синдром Кляйнфельтера. Це захворювання лише чоловіків. Ступінь вираження інтелектуального відхилення може бути різноманітним, але в цілому діти характеризуються підвищеною агресивністю, високим зростом, довгими кінцівками, що робить їх досить небезпечними для оточуючих. Частота даного синдрому серед населення 1 : 100000000.

Синдром Тернера. Захворювання характеризується різним ступенем розумової відсталості, уповільненням темпу статевого дозрівання, дисгенерезією статевих залоз, недорозвитком вторинних статевих ознак і відсутністю грудних залоз. Характерні коротка шия і особливі шкіряні складки, які йдуть над плечем до потилиці. Інколи спостерігаються випадки з майже нормальним інтелектуальним розвитком.

Синдром трисомії-Х. Характеризується синдромом олігофренії, недорозвитком статевих органів. Даний синдром зустрічається з частотою 0,13% серед здорових дітей. Діагноз у теперішній час швидко ставиться на основі дослідження так званого статевого хроматина.

Синдром Штурге-Вебера-Краббе обумовлений трисомією по хромосомі 22. Спадкове захворювання, супроводжується різним ступенем розумової відсталості, внутрішніми гемангіоматозними пухлинами, які часто містяться у сітківці, у м’яких мозкових оболонках і в області іннервації трійчастого нерва.

Серед інші хромосомних аномалій, домінують так звані делеції і транслокації. У першому випадку від’єднується певна частина хромосоми, яка надалі втрачається. Втрата великих за розміром хромосом призводить до втрати життєздатності. При транслокації частини хромосом відщеплюються і приєднуються до інших хромосом. В якості прикладу останніх можна навести полідіспонділію – захворювання, яке супроводжується особливими кістковими аномаліями і деформаціями хребта. Загальна кількість хромосом при даному стані – 45. Наявне явище транслокації – хромосома 22 приєднана до хромосоми 13. У цих випадках спостерігається розумова відсталість різного ступеня вираженості.



3. Сімейні форми олігофренії

Акроцефалосиндактілія (синдром Аперта). Спадкове, домінантне аутосомне захворювання, яке характеризується вродженою розумовою відсталістю, дизостогнозами кісток черепа, синдактиліями. У вільному стані зберігається лише великий палець. Наявні екзофтальми і деформації зубів.

Синдром Крузона. Спадкове домінантне аутосомне захворювання, яке характеризується вродженою розумовою відсталістю, передчасним заростанням швів черепа, що призводить до формування його неправильної конфігурації і, як результат цього, до екзофтальму. Буває вторинна атрофія зорових нервів.

Синдром С’єргена-Ларссона. Захворювання, обумовлене аутосомною рецесивною спадковістю. Супроводжується розумовою відсталістю, спастичними парезами, макулярною дегенерацією сітківки та іхтіозом. Часто хворіють близькі родичі.

Синдром Б’єрсона-Форсмана-Леємана. Спадкове, поєднане зі статтю захворювання, супроводжується глибокою розумовою відсталістю, гіпогеніталізмом, зниженням основного обміну, низьким зростом, мікроцефалією, вузькими очними щілинами, зміненими вушними раковинами.

Міотонічна дистрофія. Спадковий синдром, який частіше зустрічається у чоловіків. Полягає у прогресуючій м’язовій атрофії, міотонії і розумовій відсталості.

Синдром Прадера-Віллі. Спостерігається глибока розумова відсталість, гіпогеніталізм, іноді повнота ендокринного генезису з різкою гіпотонією м’язів, переддіабетичним станом.

4. Непрогредієнтні стани екзогенної етіології, які супроводжуються синдромом олігофренії

Пологова травма з синдромом олігофренічної розумової відсталості. Часто супроводжується пологовою асфіксією. Її резидуальні явища описуються як хвороба Литтля. Захворювання супроводжується спастичними паралічами, іноді гіперкінезами, атетозом, торсіонним спазмом, порушеннями мовлення, послабленням фізичного і психічного розвитку, іноді епілептичними припадками. В основі місцевих симптомів при хворобі Литтля лежить крововилив у мозок дитини, який виникає під час пологів. Розумова відсталість обумовлюється кисневою недостатністю.

Гідроцефалія. Причина гідроцефалій – інфекції, інтонсикації і травми центральної нервової системи, які призводять до закупорки лікворних шляхів і порушенню відтоку мозкової рідини. Характеризується спочатку деяким прискоренням розвитку інтелекту (при легких випадках; важкі випадки гідроцефалії протікають прогредієнтно), а надалі – прогресуючою розумовою відсталістю у зв’язку з вторинною атрофією мозкової речовини.

Поренцефалія. В основі поренцефалії лежить утворення у речовині півкуль головного мозку багатьох пустот, які наповнені рідиною. Причинами цієї патології є інфекційні захворювання.

Вроджений токсоплазмоз. Викликається токсоплазмою (одноклітинним організмом, який віднесений до типу найпростіших тварин). Розрізняють три форми вродженого токсоплазмозу: а) вроджений токсоплазмоз у стадії генералізації, б) вроджений токсоплазмоз у формі специфічного енцефаліту; в) вроджений токсоплазмоз у формі залишкових явищ. Друга і третя стадії протікають у формі максимального ураження центральної нервової системи. Захворювання проявляється у вродженій потворності, у тому числі і нервової системи, яка приводить до розумової відсталості. Типовим для токсоплазмоза вважається локальний пігментний хоріоретініт і кальцифіковані утворення на місці розташування паразита у мозку, які можна помітити під час рентгенологічного дослідження.

Краснуха вагітних. Внаслідок перенесення цього захворювання у вагітних жінок розвивається вірусна ембріопатія. Дослідження довели, що вірус краснухи, який потрапляє до організму у перші три місяці вагітності, викликає розвиток вроджених пороків серця і дефектів очних яблук у плоду, а також виникнення аненцефалії, гідроцефалії, мікроцефалії і такого синдрому, як глухота. Гістологічні дослідження мозку новонароджених дітей показали часте виникнення агенезії, аплазії і некрозів мозку. Таке явище призводить до психічного недорозвитку різного ступеня складності.

Вроджений сифіліс. Захворювання являється результатом ураження сифілітичною інфекцією, яка переходить у тканини плоду через плаценту від хворої матері. Вроджений нейросифіліс – органічне захворювання мозку, яке супроводжується різкою затримкою психічного розвитку, епілептоформними припадками, часто глухотою, атрофією зорових нервів і цілим рядом інших відхилень. Часто спостерігаються аномалії скелету.

Вітамінна недостатність і дистрофія у дітей. Викликає затримку розумового розвитку, легкі форми ліквідовуються після лікування, тяжкі можуть призвести до розумової відсталості та інших порушень функцій та систем організму.

Гемолітична хвороба новонароджених. Досить поширене захворювання постнатального періоду, яке виникає внаслідок несумісності крові матері і плоду за резус-фактором. Описані декілька варіантів даного захворювання: 1) гідроцефалія, яка супроводжується загальним набряком; 2) вроджена жовтуха з анемією; 3) важка гемолітична анемія. З боку нервової системи спостерігається олігофренічний синдром, глухота, гіперкінези, інколи параліч центральної нервової системи. Ступінь ураження, в тому числі інтелектуальних функцій, залежить від якості лікування. Переливання крові, виконане своєчасно (у перші 24 години після початку розвитку резус-несумісності), значною мірою зберігає дитину від ураження центральної нервової системи.

5. Синдром олігофренії ендокринного генезу

Взаємозв’язок і взаємозалежність між центральною нервовою системою і ендокринними органами відбувається уже в процесі ембріогенезу, під час якого кореляція між двома системами – нервовою і ендокринною – значною мірою ускладнена через протікання у них певних етапів диференціювання. Крім того, у період ембріонального розвитку фактор діяльності ендокринних органів матері певним чином впливає на розвиток ембріона.



Недостатність щитовидної залози. Значна затримка у розвитку мозку, а відповідно і у формуванні психічних функцій дитини виникає при вродженій відсутності або аплазії щитовидної залози. Якщо до народження дитина, яка страждає таким захворюванням, розвивається за рахунок дії гормонів, які вона отримує від щитовидної залози матері, то після народження починає проявлятись гормональна недостатність: її ріст затримується, кісткова система формується повільно, шкіра втрачає свою еластичність, психічний розвиток значно загальмовується. Морфологічне вивчення мозку таких дітей показує їхній ембріональний, недозрілий вигляд, недорозвиток звивин, уповільнення міграції нервових клітин, наявність невробластів і клітин з подвійним ядром. До цієї групи відноситься синдром олігофренії при кретинізмі і мікседермі.

Недостатність гіпофізарних функцій. Полягає в уповільненні розвитку всього організму, низькому зрості, затримці формування психічних функцій. Хоч дане захворювання і не викликає катастрофічних наслідків для розвитку мозку, але в деяких випадках хворі можуть вважатись психічно неповноцінними людьми, так як ці дисфункції накладають певний відбиток на особистісні особливості хворого. Один з різновидів недостатності гіпофізарних функцій – гіпофізарний нанізм (карликовість) може поєднуватись і давати перехідні форми з такими захворюваннями, як ксантоматоз (синдром Ганда-Шюллера-Христиана) або гаргоілізм (синдром Гурлера). Описані також синдроми Кокейна і Нейла – поєднання карликовості з мікроцефалією і низьким інтелектуальним рівнем. Відомі випадки карликовості з непропорційно сформованим черепом. Іноді спостерігається вичурний вигляд лицьового скелета. Недостатність соматотропіна (гормону росту) призводить до неповноцінного розвитку скелету та іншим особливостям фізичної будови, що надає хворим старечого вигляду. Хоч у деяких карликів і спостерігається інтелектуальний розвиток у межах норми, у більшості з них наявна розумова відсталість різного ступеня складності.

Ахондроплазія. Вона також віднесена до захворювань гіпофізарного ряду. Це досить розповсюджене захворювання характеризується короткими кінцівками, частковою брахіцефалією, порушеннями будови черепно-мозкової коробки і лицьового черепа, широко розміщеними очними отворами. Відмічається поєднання ахондроплазії і порушень психічного розвитку. Низький інтелект, часткова моральна неповноцінність, асоціальність і підвищена еротичність характеризують психіку ахондроплазичних карликів.

Хвороба Іценко-Кушінга. Захворювання характеризується ожирінням, гіперглікемією, остеопарозом, гіпертонією, гіпертрихозом, гіпогеніталізмом, низьким інтелектом.

Нецукровий діабет і хвороба Фреліха. Захворювання частіше зустрічається у дітей, а ніж у дорослих. Пов’язане з ураженням гіпоталамічної області, лійки гіпофіза і його задньої частини. Основні симптоми – спрага і поліурія. З боку нервової системи спостерігається дратівливість, поганий сон, уповільненість розвитку інтелекту.

Цукровий діабет. Захворювання викликане недостатністю у діяльності інсулярного апарату підшлункової залози. У дитячому віці викликає затримку загального і психічного розвитку.

Статеві аномалії. У дану групу захворювань входять раннє статеве дозрівання і уповільнення статевого розвитку. Інтелектуальні відхилення при даних захворюваннях зустрічаються рідко. Статевий недорозвиток супроводжується загальним інфантилізмом з легким недорозвитком інтелекту. При наявності раннього статевого розвитку можливе порушення статевих потягів.

6. Прогредієнтні процеси, які призводять до втрати інтелектуального потенціалу, пов’язані з дисферментозом

Це прогредієнтні вроджені захворювання, в основі яких лежить органічне ураження головного мозку, пов’язане з видозміною, а іноді з тотальним порушенням обміну речовин, тобто з патохімічними процесами, які відбуваються в організмі. В дану групу захворювань, яку інколи називають дисферментозами або ензимопатичними формами, оскільки у частини випадків в організмі не вистачає певних ферментів для проведення і нормального протікання тих або інших хімічних процесів, входить цілий ряд захворювань, які поступово призводять дітей і підлітків до розумової відсталості.



Синдром Гулера. Захворювання супроводжується прогресуючими відхиленнями і стає помітним у 3-4 роки. Перший час інтелект дитини розвивається, потів даний розвиток призупиняється, а надалі відбувається прогресуючий розпад психіки, який супроводжується збудженістю, злобливістю, агресивністю, глухотою, порушеннями мовлення. Захворювання супроводжується рядом соматичних симптомів. Перш за все помітне уповільнення росту, деформація черепу, грудної клітини і кистей рук. Руки укорочені, пальці викривлені, їхня рухливість обмежена, часто спостерігається кифоз, гепатоспленомегалія, затьмарення роговиці. М’язи добре розвинені. Обличчя має типові риси: грубі великі риси, впале перенісся, товсті губи, великі носові отвори, макроглосія. Дану хворобу через типові риси не можливо переплутати. Вона викликана відкладенням ганглоізидів і вільних мукополісахаридів у клітинах печінки, мозку, лімфовузлах, кистях тощо. Вага нижча норми, описано наявність збільшених нервових клітин і тканин, які містять зернисті включення. У спеціальній літературі виділяють три основні форми: немовляча, пізно немовляча і преювенільна. Спостерігаються сімейні випадки і стерті форми. Диференціальний діагноз – з хворобою Дауна, кретинізмом, вродженим сифілісом.

Хвороба Ганда-Шюлера-Христіана. Сімейний системний дисферментоз, прогресуюче захворювання сполучної тканини, яке супроводжується розпадом мембранозних кісток, вторинним ураженням мозку, що призводить до розумової відсталості, екзофтальмом, паралічем очних м’язів і цілого ряду інших симптомів. Мозок може бути уражений процесом первинно, що проявляється у патоморфологічних змінах сірого бугра, білої речовини мозку. Гранульовані ксентомні місця (характерні для хвороби) можуть розміщуватись у оболонках мозку і стискати черепно-мозгові нерви, викликаючи набухання і дефекти черепа. Ураження скроневих відділів може викликати глухоту. Хвороба часто починається у дитячому віці, протікає повільно.

Хвороба Леттера-Зіве. Її ще позначають як лейкемічний ретикульоз без змін складу крові. Починається у ранньому віці. Призводить до деменції і загального виснаження. Клінічна картина складається із утворення пухлинних скупчень у черепі, хребті, кістках таза і кінцівок. У скупченнях, які вражають кістки і внутрішні органи, спостерігаються пінні клітини, що складаються з нейтральних жирів. Протікання прогресуюче.

Хвороба Німана-Піка (генералізований сфінгомієліноз). Хвороба успадковується рецесивно і проявляється у наступних симптомах: відставання у фізичному розвитку і виражена розумова відсталість, пухлини у черепі, атрофія шкіри, збільшення печінки, ураження нирок, легень і лімфовузлів тощо. При даній хворобі спостерігається відкладення у внутрішніх органах і мозку сірувато-білих мас – сфінгомієліна, що призводить до вторинної атрофії білої речовини мозку. Хвороба рахується загальною ензимопатією, яка призводить до порушення перетворення сфінгомієліна.

Хвороба Гоше (керазіновий ретикулоендотеліоз). Супроводжується прогресуючою розумовою відсталістю, ураженням кісткової системи, пригніченням крові, пігментацією шкіри і роговиці. Захворювання, яке починається у дуже ранньому віці, протікає досить злоякісно, оскільки, крім розумової відсталості, відмічаються й органічні неврологічні симптоми: псевдобульбарні явища, косоокість, спастичні паралічі і парези, а в кінцевій стадії – децереброційну ригідність. Мозок дітей страждає через прогресуючу дегенерацію гангліозних клітин. Спостерігається їхнє збільшення, розлад нісалевської субстанції, каріорексіс.

Галактоземія. Захворювання, пов’язане з передачею по спадковості порушення обміну галактози. Харчування таких дітей простою молочною їжею викликає смерть або призводить до затримки психічного розвитку. Захворювання вважають наслідком отруєння організму метаболітами галактози, яка утворюється з лактози молока. Рання діагностика і переврення дитини на безмолочну дієту дозволяє уникнути розумової відсталості.

Глікогенна хвороба зустрічається у декількох дітей однієї сім’ї. Цій хворобі притаманне надлишкове накопичення глікогена у паренхіматозних клітинах внутрішніх органів, м’язах і ганнгліозних нервових клітинах. Захворювання починається у ранньому віці і супроводжується поганим апетитом, блювотою, судомним станом, комою, прогресуючою розумовою відсталістю. Поступово порушується ходьба, відмічається гіпотонія м’язів, збільшується печінка, уповільнюється ріст, спостерігаються пропорційні порушення в анатомічній будові тіла: велика голова, укорочена шия, кругле обличчя.

Фенілпіровиноградна олігофренія. Клінічна картина цього захворювання складається з прогресивно наростаючої розумової відсталості, затримки розвитку рухових функцій, легкої мікроцефалії, певних диспластичних явищ. Частина випадків у старшому віці супроводжується епілепсією, спастикою м’язів, атаксією, тремором і атетоїдними рухами. Це захворення пов’язане з порушеннями діяльності фенілаланінового обміну, що призводить до блокування перетворення в тирозін фенілаланіна, який потрапляє разом з харчуванням в організм хворої людини. Це порушення викликає отруєння мозку вторинними продуктами обміну фенілаланіна.

Амавротична ідіотія Тей-Сакса. Важке прогредієнтне захворювання спадкового характеру. Полягає у прогресуючій розумовій відсталості і падінні гостроти зору аж до повної сліпоти. Інфантильні форми хвороби Тей-Сакса виявляються після народження і закінчуються летально до 2-2,5 років. Синдром захворювання характеризується спастичними паралічами, судомними припадками. Всі форми супроводжуються появою у мозку так званих „гротескних” форм гангліозних клітин, які не зустрічаються при інших захворюваннях.

Хвороба Вільсона. Спадкове захворювання, яке супроводжується ураженням печінки. Захворювання супроводжується екстрапірамідною ригідністю, інтенційним тремором, ністагмом, дизартрією, прогресуючою розумовою відсталістю. В основі захворювання лежить порушення обміну міді, яка відкладається у вигляді сполучної тканини у внутрішніх органах і мозку. Близько половини хворих народжується внаслідок шлюбу з близькими.

Сиднром Лоуренса-Муна-Бідля-Барде. При ньому спостерігається прогресуюча розумова відсталість, яка супроводжується періодами різкого психомоторного збудження, порушення жирового обміну, гіпогеніталізмом, наявністю шостого пальця на руках і ногах, іноді нецукровим діабетом.

Хвороба Паліцеуса-Мерцбахера. Сімейна спадкова хвороба, яка призводить до розумової відсталості і порушує діяльність вроджено недорозвиненого мозку. Хвороба починається у ранньому віці з ністагму, обертових рухів голови, екстрапірамідної гіпертензії, атаксії. Поступово долучаються ідіотія, амімія, брадікінезія, спастичні паралічі.

Міоклонус-епілепсія (міоклонія) Унферріхта. Прогредієнтний процес, який призводить до розумової відсталості з рецесивною спадковістю. Захворювання супроводжується постійними клінічними тремтіннями у різних групах м’язів всього тіла і кінцівок. Тремтіння неритмічні, невпорядковані, швидкі і відбуваються незалежно від функціонального стану м’язів. Часте психомоторне збудження різко посилює гіперкінези, залучаються м’язи обличчя, кінцівок, хворий махає руками і робить неконтрольовані рухи ногами у різних напрямках. При спробі ходити хитається і падає. Сила м’язів достатня, гіпертонії, ригідності, скованості не спостерігається.

7. Захворювання, які супроводжуються розвитком і зміною функцій певних тканин

Деякі форми, які межують з олігофренією, супроводжуються зміною розвитку функцій певних тканин, іноді поліферативними явищами у межах певної тканини. В основі захворювань лежать ембріопатичні механізми.



Остеопетроз (синдром Альберса-Шенберга). Спадкове домінантне, іноді рецесивне, аутосомне захворювання. Полягає у дифузному, генералізованому склеротичному процесі, який уражує скелет (мраморність кісток), і вторинній розумовій відсталості. Спостерігається збільшення печінки, селезінки, анемія, карликовий зріст, екзофтальм, атрофія зорових нервів. Протікання хвороби – прогресуюче.

Туберозний склероз (епілойя, хвороба Бурневілля). Аутосомне домінантне спадкове захворювання, прогресує, супроводжується поступово зростаючою розумовою відсталістю, раніше розцінювалось як порушення розвитку головного мозку, зараз вважається аутосомним, домінантним, генетично обумовленим захворюванням.

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена). Спадкове аутосомне домінантне прогредієнтне захворювання, яке починається у підлітковому віці. Супроводжується зниженням інтелекту. Вражаються периферійні та черепномозкові нерви.

Вертикальна складчатість шкіри. Захворювання супроводжується наростаючою розумовою відсталістю, певною зміною шкіри голови у вигляді особливої її складчатості, яке виникає у пубертатному віці. Шкіряне покриття нагадує немов би поверхню мозку. Спостерігаються епілептичні припадки, паралічі, вроджені аномалії очних яблук.

Олігофренія з ектодермальною дисплазією. Прояви: розумова відсталість, недорозвиток нозорбітальної області, вушних раковин і аномалії шкіри, волосся, зубів і нігтів. Захворювання спадкове.

Краніостеноз. Особлива форма прогресуючої деформації черепа, викликана завчасним зрощенням його швів. Супроводжується підвищенням внутрішньочерепного тиску, що гальмує розвиток головного мозку і призводить до розумової відсталості. Залежно від характеру і темпу зрощення швів, захворювання розділяється на декілька клінічних груп. Лікування – хірургічне.

Щелепно-лицьовий дізостоз. Сімейна форма деформації черепа, характеризується недорозвитком верхньої щелепи, відносним пронатизмом і завчасним зрощенням швів черепу. Захворювання супроводжується розумовою відсталістю і рядом анатомічних аномалій.

Олігофренії з кістковими аномаліями і пороками розвитку кісткової системи – дизостогнозами. Ендогенно-обумовлені, характеризуються синдромом олігофренії, якому супутні дефекти скелета і деформації черепа.



Синдром Марфана. Спадкове аутосомне домінантне захворювання. Процес переважно вражає мезо- і екзодермальні тканини. Клінічна картина складається з розумової відсталості, арахнодактилії (довгі і тонкі пальці на руках і ногах), гіпоплазії, зміщення хрусталика та інших порушень ока. Часто спостерігаються вроджені пороки серця.

Прогресуючий костевніючий міозит. Спадковий синдром, супроводжується поступовим збільшенням щільності м’язової тканини, яке починається від голови і переходить на тулуб. Через захворювання м’язів відчуваються труднощі жування і дихання. Спостерігаються набухання на трубчастих кістках [7, 11-23].
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   29


База даних захищена авторським правом ©refs.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка